228國際罕病日！《超乎你我想像-見證SMA的生命翻轉》
鐘育志醫師指出，仍有部分病友，因迷思、恐懼等因素仍未接受治療，身體機能正隨著時間持續性下滑。病友積極追蹤並主動治療，才是真正改善運動機能、實現生命翻轉的關鍵。同時，醫師也分享了診間一名26歲病友的真實案例，展現了這些「小改變」如何創造「超乎想像」的影響。該名病友在超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出；但在接受背針治療後，他不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米，大幅改善其工作表現。除此之外，熱愛烹飪的他，過去僅能坐著輪椅上料理，現在已進步到能站立5分鐘炒菜、取廚具。背針治療帶來助益，絕不只有停止疾病惡化而已，正是因為運動功能獲得改善，才讓他能在職場持續貢獻，並重拾自己的愛好。
健保擴大給付助攻仍有部分病友觀望 醫師提示及早背針治療存下更多運動機能與未來可能
鐘育志醫師指出，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
鐘育志醫師特別感謝政府，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。不過儘管SMA治療已經邁入擴大給付的階段，目前仍有符合資格的病友尚未接受治療。鐘育志醫師分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療不會有改變，鐘育志醫師指出：「這種認為『維持現狀、不用改變生活就是穩定』的想法，其實是危險的錯誤認知。因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中。」
任何年齡背針治療皆有價值！有望終止惡化、改善運動功能 翻轉病友人生與家庭命運
周宜卿醫師提醒，儘管SMA越早開始治療，越可以保留更多的運動功能，但絕不代表年紀較大、或病程已進入中重度的病友就失去了治療的價值。事實上，對於不同病程階段的病友，設定的治療目標並不相同，且在已有多元治療藥物的今日，病友甚至有機會可以透過背針治療改善自身的病程，因此，無論從何時開始，只要展開治療都充滿價值。
周宜卿醫師強調，千萬不要輕視治療SMA帶來的改變，無論自身病程退化程度，只要能開始背針治療，都有機會透過微小的改善，帶來突破性的展望。她分享診間一名27歲病友在接受背針治療後，肌力回穩讓他從握不住筷子到能獨自進食、找回生活自理的尊嚴；手指力量穩定讓電腦操作變得靈活流暢，顯著提升工作效率。更重要的是，他的體力與精神明顯好轉，這些改變都讓病友的看待人生的心態更加積極，期盼有更多機會貢獻所長、回歸社會。對於病況較嚴重者，治療也能幫助呼吸與吞嚥功能，降低嗆咳和併發肺炎的可能，同時減少頻繁進出急診或住院的風險。
「不僅是病友本身，這樣的改變更可能翻轉整個家庭命運。SMA從來不是一個人的病，而是整個家庭的戰役」，周宜卿醫師進一步分享：「許多家庭，因為家中有一位SMA病友，照護者須全天候投入照護中。隨著病友的運動機能獲得改善、與社會接軌，照護者終於能從緊繃的照護狀態中獲得喘息，甚至有機會重返職場、找回社會角色，這對於維持罕病家庭結構的穩定與心理健康至關重要」。
建立全方位整合照護 跨專科醫療團隊精準治療伴病友追求自立新未來
SMA照護極為複雜，被譽為「台灣SMA之父」的鐘育志醫師，為提升國內SMA照護品質，帶領高雄醫學大學附設中和紀念醫院引進海外呼吸照護模式，成立全台首個SMA跨科醫療團隊，實施多系統、全人整合照護。
周宜卿醫師補充指出，SMA的照護目標並非仰賴單一科別或藥物即可達成，而是必須建立一個真正「以病人為中心」的跨專科團隊。以中國醫藥大學兒童醫院為例，由麻醉科、神經外科等具備脊椎注射專業的醫師團隊緊密協作，能為嚴重脊椎側彎病友安全、精準地進行背針治療。除了藥物治療，日常照護對SMA病友同樣重要，透過胸腔科醫師與呼吸治療師定期追蹤呼吸與肺部功能，可降低感染與急重症風險；營養師則依個別需求提供客製化飲食指導，協助維持良好營養狀態。為確保治療帶來的運動功能進步不受生理限制影響，復健科亦針對關節攣縮提供個別化照護。同時，社工師、心理諮商師與個案管理師的介入，能協助病友及其家庭因應醫療、心理與生活層面的多重挑戰。透過跨團隊的持續守護，醫療不僅止於治療，更成為深度陪伴的力量，支持病友邁向更自立的未來。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會二十載深耕，暖心服務超過四萬人次助病友重新參與社會
除了醫療端的突破，長期的社會支持網絡更是病友堅強的後盾。身為台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的創會理事長，鐘育志醫師見證了協會過去20年間如何擔任病友最堅實的依靠。僅就 2025年，協會的服務病友達2100人次。近10年，在呼吸照護上，協會累計協助 123 位病友使用咳痰機、49 位使用呼吸器，守護病友的生命並減輕家庭照顧負擔。
鐘育志醫師強調，協會的服務不只醫療照護，更致力於建構能讓病友自立的全面賦能支持體系。所謂「自立」並非僅指不求助他人的獨立，而是讓病友擁有生命的自主權，能夠有品質地生活並做出自我決定。透過每年舉辦約30場的成長團體與照顧者支持活動，許多病友穩定地就學，並且重新與社會接軌，有病友回到職場成為公職人員、工程師、營運電商、居家接案人員等，在不同行業貢獻，而照顧者也迎來了真正能夠喘息的機會，這正是今年「超乎想像」主題的具體實踐，讓原本不敢想像的自理與工作，在醫療與社福資源的加乘下，轉化為病友真實的日常。
在國際罕病日前夕，鐘育志醫師與周宜卿醫師共同鼓勵所有尚未治療的病友，主動回診進行專業評估。在 健保全給付的溫暖政策下，沉重的醫療負擔已不再是家庭的枷鎖；病友可以主動敞開心房與醫師溝通，透過穩定的背針治療，將點滴進步積沙成塔，轉化為改變生活品質的動力。透過醫療與社會多方的持續守護，SMA病友將更有能力追求自立未來，持續在社會各個角落發光發熱，許自己一個「超乎想像」的無限可能。