輾轉就醫、積極治療終圓繪畫夢!
網紅蔡阿嘎帶你從生活中自我檢視可能的相關症狀!
「小時候的她很喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連簡單的起身都相當困難！」案例小潔(化名)的媽媽回想，當初小潔先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病，會出現漸進性的肌肉無力，以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀1，但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認，從症狀出現到確診平均花費6年時間2。然而對於龐貝氏症患者而言，延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至因為呼吸衰竭而死亡3，因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級演繹短片，提醒民眾應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤！
晚發型龐貝氏症症狀複雜、容易遊走多個科別，平均花費6年才確診！
不被病魔擊敗，及早治療追尋繪畫夢想不停滯！
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示龐貝氏症為一隱性遺傳罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡1。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療4。
而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的兩倍4，卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間2！
小潔提到當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找不出原因，最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為晚發型龐貝氏症。小潔媽媽回想：「最初家人都覺得我大驚小怪，認為那只是她青春期的生長痛，但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來都無法完成，我覺得一定要找出原因！」也還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，小潔目前身體狀況維持良好，看起來就跟一般人一樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢！記者會當天小潔也自豪地分享繪畫作品與當時留學日本的生活。
下肢肌肉無力、呼吸困難、運動耐受力差 蔡阿嘎帶你從生活中檢視龐貝氏症！
龐貝氏症諮詢何處去 醫院檢查地圖上線 讓你諮詢好方便！
梁文貞醫師提醒龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活3，特此台灣龐貝氏症協會邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎：無聲無息的謎樣疾病：龐貝氏症！蔡阿嘎帶您認識！」透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症，從日常生活中關注身體的小細節，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀1，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示全台可進行龐貝氏症檢查醫院地圖網頁已經上線，民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單(網址：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch)，經過醫師評估後若懷疑此疾病，可透過抽血檢查來確定是否為龐貝氏症患者，簡單又快速！邀請更多民眾可以於臉書分享特效框與貼文，響應【Jump for Pompe！起身為龐貝氏症動起來！】社群串聯活動，共同給予龐貝氏症的關愛與重視！
參考資料：
1.
臺大醫院衛教資料肌肉病變篇_認識龐貝氏症。檢自https://goo.gl/D0pXB4
2.
Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J;
Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe
disease: data from the Pompe registry. Am J Med Genet A. 2013;161A(10):2431-43.
3.
Van der
Beek NA, et al. Rate of disease progression during long-term follow-up of
patients with late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord. 2009;19:113-117
4.
罕見疾病中文資料庫_龐貝氏症。檢自https://goo.gl/qRsGsK