【台北訊】每年十月是國際訂定的乳癌防治月，最新公布的癌症登記報告指出，乳癌長年位居國內女性好發癌症之首，台灣每年有逾萬位婦女罹患乳癌[1]，不容小覷；卵巢癌也是常見女性癌症之一，患者人數雖不比乳癌多，但因早期無明顯症狀，多數患者被診斷出來時往往已是末期，死亡率因而相對高出許多。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦表示，乳癌及卵巢癌與遺傳性基因突變息息相關，若體內帶有基因突變、將大幅提高罹癌機率。若能透過基因檢測發現變異，便能提早做好準備。現已有專為婦癌設計的次世代基因檢測服務，只要透過簡易抽血，就能在短時間內解碼大量基因，幫助瞭解自身可能帶有的基因突變或缺損，及早發現、及早預防罹癌風險。
BRCA1/2遺傳性基因突變 易提高婦癌風險
高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦指出，雖然大部分癌症是後天環境造成，但仍有10%的癌症是遺傳性基因變異所導致，尤其是號稱女性癌症殺手的乳癌及卵巢癌，其發生更與先天遺傳的基因突變有密切關係，其中又以BRCA1、BRCA2兩大基因突變的相關性最強。
歐陽賦醫師說明，BRCA1及BRCA2是DNA修復機制中最重要的兩大基因，其所產生的蛋白質可以修復DNA的斷裂，抑制乳腺細胞的不正常生長，當兩者中任一基因產生變異，在不能正常運作的情況下，細胞的生長將會不受控制地癌化，增加乳癌及卵巢癌的發生機會。
婦癌遺傳機率高 建議有家族病史者進行基因檢測
歐陽賦醫師進一步說明，BRCA1、BRCA2兩大基因突變皆屬於自體顯性遺傳，也就是說，當家族中女性帶因者具有遺傳性突變時，其家族子代中所有成員皆有50%的機會帶有突變基因，遺傳機率相當高。以往台灣比較少注意到遺傳性基因突變所造成的癌症，但現在隨著基因檢測愈來愈方便，如果可以藉此提早發現變異，便能幫助醫師早一點進行適當的預防治療。
至於什麼對象適合進行BRCA1、BRCA2基因檢測？台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，除了欲瞭解自身是否帶有遺傳性癌症基因者，家族中若有兩名以上女性成員罹患乳癌、卵巢癌或子宮內膜癌，或是家族成員中有五十歲以下近親被診斷出早發性乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者，以及家族中有同一成員同時或罹患兩次乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者，都應該考慮進行基因檢測。
婦癌基因檢測幫助預測風險 及早發現及早預防
歐陽賦醫師分享，過往曾遇過一名三十多歲、剛生完第一胎的女士，因母親被診斷罹患乳癌後，她在醫師建議下做了婦癌基因檢測，結果發現自己身上竟也帶有BRCA基因突變，將來極有可能發展為遺傳性乳癌，幸好及早發現、醫師能及早評估，將其中一側乳房進行預防性移除，免除了將來可能導致罹癌的風險，後續幾年的持續追蹤也都無發現異狀，才讓這名女士安心。
洪加政博士表示，乳癌及卵巢癌皆屬於早期發現治療率極高的疾病，若能及早發現、便能提早進行積極預防，現已有專門針對婦癌設計的基因檢測服務，只需要抽取10ml血液進行檢查即可，除了能檢測主要的BRCA1/2兩大基因突變外，同時也包含同源重組修復缺失相關基因突變(homologous recombination deficiency, HRD)等共44種基因，不僅可以判斷罹癌風險，也可作為分子診斷依據，以判斷患者適合使用的藥物選擇，幫助醫師達到更精準的評估用藥。
[3] BRCA:
The Breast Cancer Gene - National Breast Cancer Foundation. National Breast Cancer Foundation. (2020).
Retrieved 4 October 2020, from
https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca.
[4] BRCA1
& BRCA2 Genes: Risk for Breast & Ovarian Cancer. Memorial Sloan Kettering Cancer Center. (2020).
Retrieved 4 October 2020, from
https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian.