【慧智全方位複合式晶片檢測】可篩檢的異常種類包含有：全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病，以及82種單基因點位異常疾病：神經/肌肉/智能、生長發育…等。其檢測項目的種類全面涵蓋性，領先國內業者！
每個人身上有將近3萬個基因，分散在46條染色體上，這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控。基因突變、點位異常、染色體多或少一條，或是染色體微片段缺失，都可能造成胎兒發育上的重大缺失。過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查，只能涵蓋部分染色體和微片段異常，無法快速檢測單基因疾病的點位突變。
國際知名基因遺傳學者蘇怡寧表示：「對婦產科臨床醫師而言，在產檢過程中，進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事，什麼是正常的變異，什麼又是真正的異常？這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。」唯有透過早期篩檢，才能早期防護，提早進行風險評估。
基因晶片檢查全年齡層都要做
產下異常寶寶不是高齡產婦的專利，造成微片段缺失和單基因點位突變多半是機率問題，和孕婦年齡沒有正相關，美國婦產科醫學會更明確表示並推薦，「染色體缺失疾病和母親年紀無關，基因晶片檢查應推廣至全年齡層，而不侷限在35歲以上之高齡產婦」 (Obstet Gynecol. 2013Dec;122(6):1374-7.) 。許多孩子罹患侏儒症、克魯松氏症候群、裘馨氏肌肉萎縮症、大理石寶寶症候群、努南氏症……等，都和年齡無關。
染色體微缺失症候群和單基因點位突變異常臨床病徵很多，包括：
˙發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長遲滯
˙腦部發育異常、智能障礙、語言障礙、癲癇
˙學習障礙、情緒障礙
˙神經肌肉系統發育異常、肌肉張力異常
˙心臟血管異常
˙其他先天性發育異常
˙骨骼發育異常、臉部或肢體外觀異常
慧智基因5大優勢 領先業界精準檢測
慧智基因不斷領先業界，創新推出升級的基因檢測，匯集國際頂尖基因學專家，不僅擁有超越醫學中心的實驗室，在母胎兒基因檢測與國內400多個醫療院所合作，市佔率超過一半，是全台媽媽孕期首選，更是唯一能夠千種疾病一次檢測，曾榮獲國家品質獎肯定的權威基因檢測公司。
★優勢1.完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常
採用超越疾病與臨床資料庫ClinGene的新一代技術，與全球多家頂尖臨床醫學中心技術接軌。
★優勢2.一站式檢測、三重簽核報告
專業認證遺傳諮詢師提供完整遺傳諮詢，全程在台進行檢測，10個工作天即可得知結果，報告經技術員、實驗室主管和臨床遺傳諮詢醫師三重簽核確認。
★優勢3.異常判讀有實證依據
提供詳細文獻證明，協助醫師進行診斷分析。
★優勢4.提供父母血液晶片確認服務
若特定區域出現和遺傳高度相關變異，將免費提供父母血液晶片確認服務。
★優勢5.小細節大不同，用心為您設想
檢體一律經條碼建檔後嚴格管控品質及進度，並提供APP線上查詢報告。
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產品比較表
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可篩檢之異常種類
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異常點位有臨床文獻資料支持
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全染色體套數異常
唐氏症
愛德華氏症
巴陶氏症…等
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0.2MB
染色體小片段
缺失/重複
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0.1MB
染色體微片段
缺失/重複
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8種骨骼發育
單基因點位
異常疾病
侏儒症
克魯松氏症候群…等
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82種單基因點位異常疾病
：神經、肌肉、智能、生長發育
裘馨氏肌肉萎縮症
大理石寶寶症候群
努南氏症…等
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慧智全方位
複合式晶片
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v3.0
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v2.0
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v1.0
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SNP晶片
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適用檢體：絨毛、羊水、胎兒臍帶血、新生兒、幼兒或成人之週邊血、流產物。