全新慧智全方位複合式晶片檢測 超過千種疾病一次檢測 採用國際最新技術 完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常

國內基因檢測領導品牌─慧智基因今(28)日宣布,推出全新慧智全方位複合式晶片檢測,一次可檢測超過千種疾病,採用超越疾病與臨床資料庫ClinGene的新一代技術,與全球多家頂尖臨床醫學中心技術接軌,可完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常,可以讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況,提供臨床上作為更精準的醫療。


【慧智全方位複合式晶片檢測】可篩檢的異常種類包含有:全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病,以及82種單基因點位異常疾病:神經/肌肉/智能、生長發育等。其檢測項目的種類全面涵蓋性,領先國內業者!

每個人身上有將近3萬個基因,分散在46條染色體上,這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控。基因突變、點位異常、染色體多或少一條,或是染色體微片段缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失。過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查,只能涵蓋部分染色體和微片段異常,無法快速檢測單基因疾病的點位突變。
 
國際知名基因遺傳學者蘇怡寧表示:「對婦產科臨床醫師而言,在產檢過程中,進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事,什麼是正常的變異,什麼又是真正的異常?這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。」唯有透過早期篩檢,才能早期防護,提早進行風險評估。

基因晶片檢查全年齡層都要做
產下異常寶寶不是高齡產婦的專利,造成微片段缺失和單基因點位突變多半是機率問題,和孕婦年齡沒有正相關,美國婦產科醫學會更明確表示並推薦,「染色體缺失疾病和母親年紀無關,基因晶片檢查應推廣至全年齡層,而不侷限在35歲以上之高齡產婦」 (Obstet Gynecol. 2013Dec;122(6):1374-7.) 。許多孩子罹患侏儒症、克魯松氏症候群、裘馨氏肌肉萎縮症、大理石寶寶症候群、努南氏症……等,都和年齡無關。

染色體微缺失症候群和單基因點位突變異常臨床病徵很多,包括:
˙發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長遲滯
˙腦部發育異常、智能障礙、語言障礙、癲癇
˙學習障礙、情緒障礙
˙神經肌肉系統發育異常、肌肉張力異常
˙心臟血管異常
˙其他先天性發育異常
˙骨骼發育異常、臉部或肢體外觀異常

慧智基因5大優勢 領先業界精準檢測
慧智基因不斷領先業界,創新推出升級的基因檢測,匯集國際頂尖基因學專家,不僅擁有超越醫學中心的實驗室,在母胎兒基因檢測與國內400多個醫療院所合作,市佔率超過一半,是全台媽媽孕期首選,更是唯一能夠千種疾病一次檢測,曾榮獲國家品質獎肯定的權威基因檢測公司。

★優勢1.完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常
採用超越疾病與臨床資料庫ClinGene的新一代技術,與全球多家頂尖臨床醫學中心技術接軌
★優勢2.一站式檢測、三重簽核報告
專業認證遺傳諮詢師提供完整遺傳諮詢,全程在台進行檢測,10個工作天即可得知結果,報告經技術員、實驗室主管和臨床遺傳諮詢醫師三重簽核確認。
★優勢3.常判讀有實證依據
提供詳細文獻證明,協助醫師進行診斷分析。
★優勢4.提供父母血液晶片確認服務
若特定區域出現和遺傳高度相關變異,將免費提供父母血液晶片確認服務。
★優勢5.小細節大不同,用心為您設想
檢體一律經條碼建檔後嚴格管控品質及進度,並提供APP線上查詢報告。

產品比較表
可篩檢之異常種類
異常點位有臨床文獻資料支持
全染色體套數異常
唐氏症
愛德華氏症
巴陶氏症
0.2MB
染色體小片段
缺失/重複
0.1MB
染色體微片段
缺失/重複
8種骨骼發育
單基因點位
異常疾病
侏儒症
克魯松氏症候群
82種單基因點位異常疾病
:神經、肌肉、智能、生長發育
裘馨氏肌肉萎縮症
大理石寶寶症候群
努南氏症
慧智全方位
複合式晶片
v3.0
V
V
V
V
V
V
v2.0
V
V
V
V

V
v1.0
V
V
V


V
SNP晶片
V
V




適用檢體:絨毛、羊水、胎兒臍帶血、新生兒、幼兒或成人之週邊血、流產物。